每一對夫婦都想生一個健康的何降寶寶，每一位父母都希望自己的低新孩子能夠健康地成長，將來有一個美好的生兒未來。然而，出生由于遺傳和環境的缺陷因素，臨床上每100個新生兒約有4～6個有先天缺陷，何降這些缺陷有一些是低新由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，生兒另一些則是出生受到遺傳及(ji)環境的多(duo)因(yin)子影響(xiang)。我國(guo)每年新增出生缺(que)陷患兒(er)達80萬(wan)~120萬(wan)之多(duo)。缺(que)陷這(zhe)不(bu)僅給(gei)家庭(ting)帶來痛苦，何降也給(gei)家庭(ting)和社(she)會(hui)帶來沉重的低新負(fu)擔。

　　在(zai)出(chu)生(sheng)缺陷(xian)疾病(bing)(bing)中有一類先天性(xing)(xing)和(he)遺傳性(xing)(xing)代謝病(bing)(bing)，生(sheng)兒患兒出(chu)生(sheng)時(shi)外(wai)表(biao)健康，出(chu)生(sheng)但(dan)是缺陷(xian)隨后(hou)數天或(huo)者(zhe)數月可出(chu)現喂養困難，抽搐，發(fa)(fa)作(zuo)性(xing)(xing)嘔吐(tu)，嗜睡(shui)或(huo)昏迷(mi)，黃疸，肝脾腫大，肌張力改變，智(zhi)力落后(hou)，甚至死亡。面對(dui)(dui)這類疾病(bing)(bing)，是等(deng)待(dai)疾病(bing)(bing)發(fa)(fa)作(zuo)，出(chu)現嚴重疾患再治療，還是采(cai)取預防方法(fa)，避免(mian)疾病(bing)(bing)的(de)(de)發(fa)(fa)生(sheng)？隨著科學的(de)(de)發(fa)(fa)展(zhan)，目(mu)前已經可以對(dui)(dui)出(chu)生(sheng)外(wai)表(biao)正常的(de)(de)新生(sheng)兒，采(cai)用快速、敏(min)感的(de)(de)實(shi)驗室方法(fa)，對(dui)(dui)部分(fen)危害(hai)嚴重的(de)(de)遺傳性(xing)(xing)代謝病(bing)(bing)進行普查，其目(mu)的(de)(de)是對(dui)(dui)那(nei)些患病(bing)(bing)的(de)(de)新生(sheng)兒在(zai)臨床(chuang)癥狀尚未表(biao)現之前或(huo)表(biao)現輕微時(shi)通過(guo)篩查，得以早期診斷、早期治療，避免(mian)患兒發(fa)(fa)生(sheng)智(zhi)力低(di)下以及嚴重的(de)(de)器官(guan)損害(hai)。

　　國際上(shang)對(dui)(dui)新生兒篩查工作都十(shi)分重(zhong)(zhong)視。各國遺傳性代謝病防(fang)治經(jing)(jing)驗表明，以(yi)(yi)往對(dui)(dui)已(yi)經(jing)(jing)發病的(de)(de)患者進行治療，所(suo)(suo)產生的(de)(de)神經(jing)(jing)、精神傷殘，可逆性非常(chang)差。而對(dui)(dui)遺傳性代謝病的(de)(de)預防(fang)所(suo)(suo)獲得的(de)(de)效益，遠遠高(gao)于(yu)發病后的(de)(de)治療，防(fang)治的(de)(de)重(zhong)(zhong)點放在新生兒期，可以(yi)(yi)有(you)效地降低(di)患者的(de)(de)傷殘率、避(bi)免疾(ji)病對(dui)(dui)其產生的(de)(de)嚴重(zhong)(zhong)危害。

　　我國(guo)新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)篩(shai)(shai)查(cha)起步于20世紀80年代初，1981年由(you)上(shang)海(hai)市(shi)兒(er)(er)科醫(yi)學研究所、上(shang)海(hai)新華(hua)醫(yi)院首先開(kai)(kai)展新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩(shai)(shai)查(cha)。新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)遺傳(chuan)代謝(xie)病(bing)(bing)篩(shai)(shai)查(cha)是在嬰兒(er)(er)出生(sheng)(sheng)后數(shu)天采血，滴于濾紙片上(shang)，檢測有(you)關(guan)的(de)(de)(de)代謝(xie)物(wu)質，判(pan)斷(duan)(duan)有(you)無相關(guan)的(de)(de)(de)遺傳(chuan)代謝(xie)病(bing)(bing)。上(shang)海(hai)市(shi)自1990年開(kai)(kai)始在全(quan)市(shi)開(kai)(kai)展與推廣新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)篩(shai)(shai)查(cha)，至今已有(you)200余萬新生(sheng)(sheng)兒(er)(er)接(jie)受了(le)篩(shai)(shai)查(cha)，篩(shai)(shai)查(cha)病(bing)(bing)種由(you)最(zui)初的(de)(de)(de)兩項增加到目(mu)前的(de)(de)(de)4項，通過對檢出患(huan)(huan)者的(de)(de)(de)進一步診斷(duan)(duan)和(he)治療(liao)，已有(you)近(jin)千名患(huan)(huan)者避(bi)免了(le)智(zhi)力落后和(he)其他殘疾(ji)(ji)，避(bi)免了(le)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)發(fa)作，取得(de)了(le)良好的(de)(de)(de)社會效(xiao)益和(he)經濟(ji)效(xiao)益。

　　雖然(ran)新(xin)生兒(er)(er)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)已列入《中華人民(min)共(gong)和國母嬰保健法》，以(yi)法律形(xing)式確(que)定(ding)了每個新(xin)生兒(er)(er)都有(you)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)的(de)權利，但由(you)于經濟、文(wen)化水平發展的(de)不(bu)平衡(heng)，目前(qian)，除(chu)幾個沿海(hai)省市外，我(wo)國總(zong)體新(xin)生兒(er)(er)遺(yi)傳代(dai)謝病(bing)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)普及率仍(reng)不(bu)高，很多家(jia)長(chang)還沒有(you)認識到篩(shai)(shai)查(cha)(cha)的(de)重(zhong)要性(xing)(即在發病(bing)之(zhi)前(qian)，確(que)診疾(ji)(ji)(ji)病(bing))，而是到了發病(bing)階段再四(si)處求(qiu)醫，既(ji)給患兒(er)(er)造成無法挽回(hui)的(de)痛苦，又增(zeng)加了醫療費用。因此呼吁即將為人父母者，關心新(xin)生兒(er)(er)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)，在您的(de)孩子出生后及時(shi)進行遺(yi)傳代(dai)謝病(bing)的(de)篩(shai)(shai)查(cha)(cha)，以(yi)便早期(qi)診斷或排除(chu)相關的(de)遺(yi)傳代(dai)謝病(bing)。