一是染色染色染色體結構異常(包括染色體缺失?這么多年沒懷孕原來是因為我妻子的染色體異常,由于我們本身經濟也不充裕,體異體正本來想去通過治療然后再進行自然懷孕的常試常,但是(shi)管(guan)(guan)失(shi)醫(yi)院的醫(yi)生說(shuo)最好去做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒,不(bu)然自然懷孕(yun)的敗(bai)們(men)幾率(lv)很低。我們(men)也(ye)不(bu)知(zhi)道到底(di)是(shi)夫婦要治療染色(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常后(hou)自然懷孕(yun)還是(shi)做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒,如果治療后(hou)也(ye)沒有效果就相當于(yu)做(zuo)了(le)無用(yong)功(gong),染色(se)(se)(se)染色(se)(se)(se)但是(shi)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)體(ti)(ti)(ti)正做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒好像很貴,染色(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常真的常試(shi)(shi)(shi)常只能做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒了(le)嗎?一(yi)般做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒需要多少錢啊?做(zuo)試(shi)(shi)(shi)管(guan)(guan)嬰(ying)(ying)兒的成功(gong)率(lv)多少?引起染色(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常的原因是(shi)什(shen)么?會遺傳嗎?染色(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常究竟能不(bu)能治好? 染色體的檢查是抽血,注意采血前是管失需要空腹的。采集血液后做染色體核型分析。敗們另目前醫學上并沒有對染色體問題有治療方式,夫婦染色體是染色染色遺傳來確定的,所以是體異體正不可能通過治療達到恢復正常的目的。但是常試常染色體異常的(de)人群是可(ke)以通過(guo)三代(dai)試管的(de)方式懷孕。第三代(dai)生殖(zhi)輔(fu)助技術給有單基因遺傳病(bing),染色體異常,多次流產(chan),多次試管失敗的(de)患者提供了很好的(de)方法,它(ta)可(ke)以篩查出(chu)健康(kang)的(de)胚(pei)胎,從而確保(bao)移植(zhi)健康(kang)胚(pei)胎。 臨床上,染(ran)色(se)體異常(chang)有三(san)種表現方式:一(yi)是染(ran)色(se)體結構異常(chang)(包括(kuo)染(ran)色(se)體缺失、重復、倒(dao)位、易位);二是染(ran)色(se)體數(shu)目異常(chang)(包括(kuo)整倍(bei)體和(he)非整倍(bei)體,比如21三(san)體綜(zong)合(he)癥);三(san)是染(ran)色(se)體上攜帶(dai)的基因發生(sheng)突變(bian)。 
非(fei)整(zheng)倍體(ti)(ti)(ti)屬于染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常,正常人體(ti)(ti)(ti)染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)屬于兩倍體(ti)(ti)(ti),就(jiu)是(shi)23對。父母(mu)雙方各提供一條染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)也就(jiu)是(shi)說是(shi)整(zheng)倍體(ti)(ti)(ti)46條,臨床上常常見到染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)發生數目(mu)異(yi)(yi)常,導致非(fei)整(zheng)倍體(ti)(ti)(ti),比如染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)數目(mu)增加幾條,或者(zhe)減少1幾條,就(jiu)叫做染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)非(fei)整(zheng)倍體(ti)(ti)(ti)。說明14號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)(yi)常,14號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)是(shi)目(mu)前(qian)為止(zhi)完成測(ce)序最大的一條染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti),14號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)(ti)確定的1000多個基(ji)因中,目(mu)前(qian)發現阿爾茨(ci)海默病。 胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)是(shi)女方(fang)卵(luan)子和(he)(he)男(nan)方(fang)精子的結(jie)合體(ti)(ti)(ti)(ti)。卵(luan)母(mu)(mu)細(xi)胞(bao)提供一(yi)半母(mu)(mu)體(ti)(ti)(ti)(ti)的染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(23條染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)),精子提供一(yi)半父(fu)親的染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(23條染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)),受精后(hou)形(xing)成含有46條染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)的胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)。胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)形(xing)成的過程包含了父(fu)母(mu)(mu)雙(shuang)方(fang)生殖細(xi)胞(bao)兩次減數(shu)(shu)分裂、一(yi)次受精和(he)(he)后(hou)續N次細(xi)胞(bao)分裂。雖然這個過程非(fei)常(chang)的奇(qi)妙和(he)(he)精細(xi),但是(shi)也還(huan)是(shi)會(hui)經常(chang)出錯的,一(yi)旦出錯就可(ke)能導致胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)異常(chang)。常(chang)見胚(pei)胎(tai)(tai)(tai)染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)異常(chang)包括染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)數(shu)(shu)目異常(chang)(染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)數(shu)(shu)目增(zeng)加或缺(que)失)和(he)(he)染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)結(jie)構異常(chang)(包括易位(wei)、倒位(wei)、缺(que)失和(he)(he)重復(fu)等)。 臨床上染(ran)色(se)體(ti)(ti)異(yi)(yi)常(chang)(chang)(chang)主要發(fa)生(sheng)于無精子癥(zheng)、重度少(shao)精癥(zheng)、反復(fu)流產(chan)、懷疑(yi)有(you)遺傳性(xing)(xing)疾病(bing)的(de)兒童。主要表現為常(chang)(chang)(chang)染(ran)色(se)體(ti)(ti)異(yi)(yi)常(chang)(chang)(chang),性(xing)(xing)染(ran)色(se)體(ti)(ti)異(yi)(yi)常(chang)(chang)(chang)。存在染(ran)色(se)體(ti)(ti)數目異(yi)(yi)常(chang)(chang)(chang)及結構異(yi)(yi)常(chang)(chang)(chang)(易位、倒置、插入、缺(que)失、重復(fu)、等臂)。因為部(bu)分疾病(bing)的(de)病(bing)因是特發(fa)性(xing)(xing)的(de),所以(yi)從目前(qian)的(de)治療技術水平(ping)來看,尚無有(you)效的(de)方(fang)法(fa)。 參考資料1FranssenMT, Korevaar JC, van der Veen F, et al. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: index [corrected]-control study. Bmj 2006;332: 759-763.[引用日期2020-04-20] 2FlynnH, Yan J, Saravelos SH, Li TC. Comparison of reproductive outcome, including the pattern of loss, between couples with chromosomal abnormalities and those with unexplained repeated miscarriages. J Obstet Gynaecol Res 2014;40: 109-116.[引用日期2020-04-20] 3vanden Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, et al. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta 2012;1822: 1951-1959.[引用日期2020-04-20] 
4FranasiakJM, Forman EJ, Hong KH, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening[J]. Fertility and Sterility, 2014, 101(3):656-663.[引用日期(qi)2020-04-20] 5GruhnJR, Zielinska AP, Shukla V, et al.Chromosome errors in human eggs shape natural fertility over reproductive life span. Science,2019, 365: 1466–1469.[引用日期2020-04-20] 6MayumiOgasawara, Koji Aoki, Setsuo Okada, et al. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriage[J]. Fertility & Sterility, 2000, 73(2):300-304.[引用(yong)日期2020-04-20] |